Что показывает амниоцентез. В ростовском офисе «Геномеда» можно сделать амниоцентез. Как подготовиться к процедуре

Во время беременности по различным причинам может произойти нарушение состояния плода. Ребенок окружен околоплодными водами – амниотической жидкостью, которая содержит и живые клетки его кожи, отшелушившиеся, но находящиеся в процессе роста, и другие вещества. Их исследование помогает узнать ценную информацию о здоровье плода, а называется этот диагностический метод – амниоцентез.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – метод исследования амниотической жидкости. Представляет собой прокалывание брюшной стенки матки. В процессе его проведения отбирают небольшое количество околоплодных вод и проводят ряд исследований: гормональный (количество, состав гормонов), иммунологический (выявление нарушений в отдельных звеньях иммунитета), биохимический (состав околоплодной жидкости). Суммарный анализ этих исследований жидкости помогает определить общее состояние плода и выявить степень риска генетических аномалий.

Какие патологии могут быть выявлены методом амниоцентеза

Существует несколько сотен разновидностей генетических дефектов, которые может выявить метод амниоцентеза, в том числе хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Патау и Дауна), дефекты нервной трубки (спинномозговая грыжа и т.д.).

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Показания к прохождению исследования

Решение о применении метода амниоцентеза может принять только беременная женщина, поскольку эта процедура сопряжена с определенными рисками. И мнения по поводу целесообразности данного исследования расходятся. Прежде всего, нужно быть готовым к тому, что в случае выявления аномалии, возможно, придется прервать беременность. Тем не менее, своевременное выявление дефекта у ребенка даст время выяснить, какая помощь может понадобиться.

И так как амниоцентез представляет некоторую угрозу здоровью матери и ее ребенка, этот тест предлагают делать только женщинам, которые имеют весомые предпосылки к развитию у плода генетических заболеваний, в том числе в случаях, когда:

• Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, например, дефект сердца, что может свидетельствовать о хромосомной аномалии;
• Согласно результатам скрининговых тестов есть риск рождения младенца с хромосомными аномалиями;
• Один или несколько родственников женщины и/или отца ребенка имеют некоторые генетические отклонения;
• Беременной женщине более 35 лет, поскольку с этого возраста увеличивается риск рождения больного ребенка – 1 случай примерно на 300 (для сравнения, в возрасте матери 20 лет это соотношение 1 к 2000).
• У женщины уже была беременность с генетическими аномалиями у плода.

Амниоцентез – срок и способ проведения

Применяют метод амниоцентеза на сроке беременности 16 – 18 недель (т.е. 14 недель после первого дня первой менструации, которая не наступила). Однако если у врача есть основания подозревать у плода развитие порока сердца или серьезное генетическое заболевание, то допускается проведение амниоцентеза на сроке до 14 недель.

Также в некоторых отдельных случаях проводят амниоцентез и на сроках более поздних с целью искусственного прерывания беременности, если на то есть медицинские показания. В данном случае в пузырь вводят концентрированный раствор соли или другой препарат.

Проводит этот диагностический тест акушер-гинеколог в операционной. Перед процедурой беременной обязательно делают УЗИ, чтобы определить расположение плаценты во избежание ее повреждения во время прокола.

Сам прокол делают через переднюю брюшную стенку матки, предварительно обработав небольшой участок кожи живота пятипроцентным спиртовым раствором йода. Место прокола обезболивают местной анестезией, чтобы уменьшить дискомфортные ощущения. Под контролем ультразвукового исследования доктор вводит тонкую длинную полую иглу в амниотическую полость и набирает 15-20 мл жидкости, которую отправляет на лабораторный анализ. В лаборатории подсчитывают все хромосомы и определяют их структуру, однако процедура длится две-три недели. Дело в том, что для диагностических целей нужно определенное количество клеток малыша, которые выращивают в специальных условиях, именно поэтому результаты женщина получает не сразу.

Непосредственно после амниоцентеза пациентки могут испытывать болевые ощущения в животе.

У некоторых после амниоцентеза наблюдаются незначительные кровянистые выделения. Поэтому, как правило, доктор рекомендует постельный режим в течение суток.

Также после амниоцентеза некоторое время врач будет проверять сердцебиение малыша и наблюдать за женщиной, чтобы предотвратить возможные маточные сокращения.

Противопоказания к амниоцентезу

• наличие в матке доброкачественной опухоли;
• пороки развития матки;
• расположение плаценты на передней стенке матки;
• угроза прерывания беременности;
• инфекционные процессы или лихорадочные состояния.

Последствия амниоцентеза

Проведение данного исследования сопряжено с некоторыми рисками. Возможны такие последствия амниоцентеза:

• Развитие инфекции или других осложнений (у одной из 200 женщин);
• Кровотечение у женщины или плода;
• Ощущение схваток в течение нескольких часов после процедуры – самые частые последствия амниоцентеза;
• Выкидыш здорового ребенка (1 случай из 500);
• Спонтанный аборт. Матери, у которой отрицательный резус фактор, перед процедурой, с целью защитить малыша от ее антител, делают инъекцию Rho-гамма-глобулина. В 2 случаях из 100 именно этот укол провоцирует выкидыш;
• Травмирование плода (вероятность такого последствия амниоцентеза практически равна нулю, но, тем не менее, возможна, если врач иглой заденет жизненно важную зону ребенка);
• Повреждение плодного пузыря, что приводит к кровотечению и истечению амниотической жидкости (пациентка должна будет лечь на сохранение, лечение может затянуться до нескольких месяцев);
• Преждевременные роды.

Учитывая все вышесказанное, каждая женщина, прежде чем согласиться на проведение теста, должна учесть возможные последствия амниоцентеза и взвесить все «за» и «против». Кроме того, результат теста все равно не может гарантировать рождение абсолютно здорового ребенка, он лишь исключает некоторые патологии. Его точность составляет примерно 99,4%. Поэтому каждой беременной следует проконсультироваться с генетиком и уже потом принимать окончательное решение.

Во время беременности по различным причинам может произойти нарушение состояния плода. Ребенок окружен околоплодными водами – амниотической жидкостью, которая содержит и живые клетки его кожи, отшелушившиеся, но находящиеся в процессе роста, и другие вещества. Их исследование помогает узнать ценную информацию о здоровье плода, а называется этот диагностический метод – амниоцентез.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – метод исследования амниотической жидкости. Представляет собой прокалывание брюшной стенки матки. В процессе его проведения отбирают небольшое количество околоплодных вод и проводят ряд исследований: гормональный (количество, состав гормонов), иммунологический (выявление нарушений в отдельных звеньях иммунитета), биохимический (состав околоплодной жидкости). Суммарный анализ этих исследований жидкости помогает определить общее состояние плода и выявить степень риска генетических аномалий.

Какие патологии могут быть выявлены методом амниоцентеза

Существует несколько сотен разновидностей генетических дефектов, которые может выявить метод амниоцентеза, в том числе хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Патау и Дауна), дефекты нервной трубки (спинномозговая грыжа и т.д.).

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Показания к прохождению исследования

Решение о применении метода амниоцентеза может принять только беременная женщина, поскольку эта процедура сопряжена с определенными рисками. И мнения по поводу целесообразности данного исследования расходятся. Прежде всего, нужно быть готовым к тому, что в случае выявления аномалии, возможно, придется прервать беременность. Тем не менее, своевременное выявление дефекта у ребенка даст время выяснить, какая помощь может понадобиться.

И так как амниоцентез представляет некоторую угрозу здоровью матери и ее ребенка, этот тест предлагают делать только женщинам, которые имеют весомые предпосылки к развитию у плода генетических заболеваний, в том числе в случаях, когда:

• Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, например, дефект сердца, что может свидетельствовать о хромосомной аномалии;
• Согласно результатам скрининговых тестов есть риск рождения младенца с хромосомными аномалиями;
• Один или несколько родственников женщины и/или отца ребенка имеют некоторые генетические отклонения;
• Беременной женщине более 35 лет, поскольку с этого возраста увеличивается риск рождения больного ребенка – 1 случай примерно на 300 (для сравнения, в возрасте матери 20 лет это соотношение 1 к 2000).
• У женщины уже была беременность с генетическими аномалиями у плода.

Амниоцентез – срок и способ проведения

Применяют метод амниоцентеза на сроке беременности 16 – 18 недель (т.е. 14 недель после первого дня первой менструации, которая не наступила). Однако если у врача есть основания подозревать у плода развитие порока сердца или серьезное генетическое заболевание, то допускается проведение амниоцентеза на сроке до 14 недель.

Также в некоторых отдельных случаях проводят амниоцентез и на сроках более поздних с целью искусственного прерывания беременности, если на то есть медицинские показания. В данном случае в пузырь вводят концентрированный раствор соли или другой препарат.

Проводит этот диагностический тест акушер-гинеколог в операционной. Перед процедурой беременной обязательно делают УЗИ, чтобы определить расположение плаценты во избежание ее повреждения во время прокола.

Сам прокол делают через переднюю брюшную стенку матки, предварительно обработав небольшой участок кожи живота пятипроцентным спиртовым раствором йода. Место прокола обезболивают местной анестезией, чтобы уменьшить дискомфортные ощущения. Под контролем ультразвукового исследования доктор вводит тонкую длинную полую иглу в амниотическую полость и набирает 15-20 мл жидкости, которую отправляет на лабораторный анализ. В лаборатории подсчитывают все хромосомы и определяют их структуру, однако процедура длится две-три недели. Дело в том, что для диагностических целей нужно определенное количество клеток малыша, которые выращивают в специальных условиях, именно поэтому результаты женщина получает не сразу.

Непосредственно после амниоцентеза пациентки могут испытывать болевые ощущения в животе.

У некоторых после амниоцентеза наблюдаются незначительные кровянистые выделения. Поэтому, как правило, доктор рекомендует постельный режим в течение суток.

Также после амниоцентеза некоторое время врач будет проверять сердцебиение малыша и наблюдать за женщиной, чтобы предотвратить возможные маточные сокращения.

Противопоказания к амниоцентезу

• наличие в матке доброкачественной опухоли;
• пороки развития матки;
• расположение плаценты на передней стенке матки;
• угроза прерывания беременности;
• инфекционные процессы или лихорадочные состояния.

Последствия амниоцентеза

Проведение данного исследования сопряжено с некоторыми рисками. Возможны такие последствия амниоцентеза:

• Развитие инфекции или других осложнений (у одной из 200 женщин);
• Кровотечение у женщины или плода;
• Ощущение схваток в течение нескольких часов после процедуры – самые частые последствия амниоцентеза;
• Выкидыш здорового ребенка (1 случай из 500);
• Спонтанный аборт. Матери, у которой отрицательный резус фактор, перед процедурой, с целью защитить малыша от ее антител, делают инъекцию Rho-гамма-глобулина. В 2 случаях из 100 именно этот укол провоцирует выкидыш;
• Травмирование плода (вероятность такого последствия амниоцентеза практически равна нулю, но, тем не менее, возможна, если врач иглой заденет жизненно важную зону ребенка);
• Повреждение плодного пузыря, что приводит к кровотечению и истечению амниотической жидкости (пациентка должна будет лечь на сохранение, лечение может затянуться до нескольких месяцев);
• Преждевременные роды.

Учитывая все вышесказанное, каждая женщина, прежде чем согласиться на проведение теста, должна учесть возможные последствия амниоцентеза и взвесить все «за» и «против». Кроме того, результат теста все равно не может гарантировать рождение абсолютно здорового ребенка, он лишь исключает некоторые патологии. Его точность составляет примерно 99,4%. Поэтому каждой беременной следует проконсультироваться с генетиком и уже потом принимать окончательное решение.

С помощью такого теста можно точно определить наличие многих врождённых пороков, в том числе и синдрома Дауна. Однако, такая проверка не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Чтобы избежать неожиданной реакции на присутствие у плода определённого порока, врачи также рекомендуют проходить эту процедуру. Её результат помогает в принятии решения. На пример, если после известия о серьёзном врождённом дефекте или риске мёртворождённого малыша вы решите прервать беременность, либо же зная заранее все предстоящие трудности с воспитанием больного ребёнка- калеки, наоборот, будете готовиться к такому испытанию. Заранее зная, что вас ждёт, вы можете провести последние месяцы беременности в специализированной клинике под присмотром врачей.

Результаты теста будут верными, если его провели не ранее чем на, 18-ой недели беременности. Для некоторых женщин очень сложно прерывать беременность на таком сроке. Если вы тоже так считаете, проконсультируйтесь со своим лечащим врачём и пройдите проверку на более ранней стадии, на пример, сделайте биопсию ворсин хориона.

Медицинская информация

Амниоцентез – что это такое?

Этот тест проводят чтобы изучить состав жидкости (околоплодных вод), которая окружает плод. В амниотической жидкости содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка.Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости. Амниоцентез можно проводить в промежутке между15 и 20 неделями беременности (обычно на 16 недели), когда накопится достаточно околоплодной жидкости.

Генетическое тестирование образца амниотической жидкости позволит выявить наличие дефектов в развитии плода, на пример, синдром Дауна или дефект нервной трубки. С помощью этого теста можно также определить более 100 видов заболеваний, которые передаются по наследству (муковисцидоз, серповидно-клеточная болезнь, болезнь Хантингтона). Помимо всего вышеперечисленного пункция плодного пузыря позволяет определить пол ребёнка.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Показатели теста, не выходящие за рамки нормы, говорят о том, что хромосомный набор плода формируется нормально и нет признаков дефекта нервной трубки. Хотя данному тесту и можно доверять, помните, что не одна процедура не даст 100% гарантии рождения абсолютно здорового ребёнка. Если результаты теста показывают, что у плода есть врождённый порок, вам прийдётся приготовиться к принятию решения, порой очень непростого. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта, вашей личной реакции или отношения партнёра ко всему происходящему.

В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

Нужно ли сохранять беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт). Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.

Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.

Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение? Если возникает необходимость кесарева сечения или преждевременных родов, результаты амниоцентеза покажут, готов ли ребёнок к рождению.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

В первый триместр беременности как альтернативу амниоцентезу можно проводить боипсию ворсин хориона. Этот тест позволяет выявить синдром Дауна и другие генетические болезни на более раннем сроке беременности. Однако, он не может обнаружить дефект нервной трубки. Недавние исследования подтвердили одинаковый процент риска выкидыша при проведении обеих процедур. Даже если тесты проводят дипломированные специалисты, случаи самопроизвольных абортов составляют 1 из 400. Другие исследования указывают на повышенный риск между 2 и 4 из 400 случаев. Обычно это происходит в медицинских центрах с менее профессиональными специалистами, особенно при проведении биопсии ворсин хориона. Вероятность выкидыша после выполнения последней снижается, если образец берётся не через брюшную полость, а проникновение происходит через шейку матки. Для получения более детальной информации прочтите главу «Биопсия ворсин хориона».

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев эта процедура безопасна. Ваша реакция на результат теста, который может подтвердить, что у ребёнка врождённый порок, унаследованное заболевание или синдром Дауна, может быть более непредсказуемой, чем возможный риск при проведении теста. Однако, определённая опасность всё-таки существует, на пример:

Укол иглой матери или плода. Чтобы снизить такой риск, для направления иглы используют ультразвук. Наиболее часто происходит прокол плаценты, которая довольно быстро восстанавливается.

Приблизительно в 1 из 1000 случаев заносится инфекция в амниотический мешок.

Выкидыш. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Иногда, выкидыш после амниоцентеза не связан с проведением самой процедуры. Проблему нужно искать в плоде или протекании беременности.

Существует небольшой риск смешивания крови матери и плода во время амниоцентеза. Это вызывает опасения только если кровь матери резус-отрицательная и есть вероятность резус-сенсибилизации (повышение чувствительности организма к воздействию какого-л. фактора). В таком случае после проведения теста женщине вводят специальную вакцину, действие которой это предотвращает.

Если амниоцентез провели раньше 15-ой недели беременности, повышается риск развития у ребёнка косолапости.

Амниоцентез – что произойдёт, если проигнорировать назначенную процедуру?

Если вы не пройдёте дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений, на пример, с синдромом Дауна.

Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.

Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.

Плод с редким и тяжёлым пороком иногда умирает ещё до начала родов.

Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачём о проведении всех необходимых тестов.

Амниоцентез – следует ли воспринимать тест всерьёз?

Амниоцентез не проводят как некоторые другие процедуры на начальной стадии беременности, потому что он подразумевает определённый риск. Основные причины, по которым стоит пройти этот тест включают:

Отклонения от нормы в результатах трёхвалентной или четырёхвалентной вакцинации материнской сыворотки или скрининг-теста, проведённого в первом триместре беременности, которые указывают на то, что у плода возможно наличие врождённого порока или синдрома Дауна.

На внутриутробном ультразвуке видно предполагаемый врождённый порок.

Упоминания о врождённых дефектах в медицинских картах родителей (не пример, дефект нервной трубки).

Один из родителей является носителем наследственного заболевания, на пример, ранней детской амавротической идиотии или серповидно-клеточной болезни.

Необходимость узнать пол будущего ребёнка. Это важно, если один из родителей – носитель заболевания, которое может повлиять на отклонения при формирования пола малыша (гемофилия или мышечная дистрофия Дюшенна). Обе болезни чаще встречаются у мужчин.

Принятие решения о проведении пункции плодного пузыря
Причины, по которым следует проводить амниоцентез	Причины, которые не дают основания для проведения амниоцентеза
Ваши результаты теста на трёх- или четырёхвалентную вакцинацию, а текже скрининг во время первого триместра беременности и внутриутробный ультразвук указывают на проблемы в развитии плода. Вы хотите проверить нет ли у плода синдрома Дауна или другого расстройства на генетическом уровне. У вас или вашего партнёра в медицинской карте есть упоминания о врождённых пороках, которые можно обнаружить при амниоцентезе. Вы или ваш партнёр являетесь носителями генетического заболевания. Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам необходимо пройти амниоцентез?	Вы опасаетесь риска выкидыша после проведения процедуры (возможно 1 из 400 случаев). Вы переживаете об 1 на 1000 случаев занесения инфекции во время теста. Ваши результаты теста на трёх- или четырёхвалентную вакцинацию и внутриутробный ультразвук не указывают на проблемы в развитии плода. У вас нет причин волноваться по поводу факторов риска рождения ребёнка с синдромом Дауна или врождённым пороком. Осознание заранее того, что ребёнок может родиться с пороком никак не повлияет на ваше решение рожать и воспитывать такого малыша. Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам нет необходимости проходить амниоцентез?

www.eurolab.ua

• Что это
• Классификация
• Показания
• Противопоказания
• Техника выполнения
• Расшифровка
• Осложнения
• За и против

Ребёнок, развивающийся в материнской утробе на протяжении 9 месяцев, находится в плодном пузыре, который наполнен амниотической жидкостью. Она состоит из питательных веществ, которые насыщают малыша, и его отходов. В ряде случаев, когда УЗИ и другие анализы не могут выявить явную патологию, которая может угрожать жизни и здоровью маленького организма, назначается амниоцентез - одна из самых сложных пренатальных процедур. Про него ходит немало различных мифов, которые пугают многих беременных. Чтобы их развеять, нужно чётко представлять себе, что это такое и насколько опасно.

Сущность

Назначаемый в разные сроки беременности амниоцентез - это инвазивная (т. е. проникающая через естественные барьеры организма: кожу, слизистые) процедура. Она заключается в пункции (проколе) амниотической оболочки, чтобы:

• получить околоплодные воды для лабораторного исследования;
• провести амниоредукцию - откачку околоплодных вод, если их слишком много (так называемое многоводие);
• ввести препараты для искусственного прерывания беременности во II триместре;
• влить в амниотическую полость необходимые лекарственные средства.

Данная процедура достаточно специфическая, а поэтому сроки проведения имеют огромное значение. Самый оптимальный вариант - уложиться в промежуток с 16 до 20 недель беременности. В зависимости от данного параметра различают несколько видов амниоцентеза.

Классификация

В зависимости от того, на каких сроках делают амниоцентез и какой инструментарий используют, различают следующие типы процедуры проникновения в амниотическую оболочку.

По срокам:

• ранний: выполняется в I триместре беременности (начиная с 8 и включительно по 14 недели);
• поздний: назначается уже после 15-й недели.

По технике выполнения:

• применение пункционного адаптера, который позволяет сделать более точный прокол, не задевая близлежащие ткани;
• метод «свободной руки», когда иглу направляет сам врач.

Если женщине был назначен амниоцентез, ей лучше заранее ознакомиться с данной процедурой, узнать, что это такое и с какой целью ей его проводят. Это не обычное лабораторное исследование или какой-то плановый анализ. Если врач отправляет беременную на пункцию амниотической жидкости, значит, есть какие-то опасения, с которыми он должен обязательно познакомить будущую маму.

Показания

Существуют определённые медицинские показания для проведения этой процедуры. Решение принимается, если УЗИ или анализы дают нечёткие, расплывчатые результаты, и у врачей есть все опасения, что с плодом могут быть какие-то проблемы, угрожающие его здоровью или жизни. Итак, какие патологии плода выявляет амниоцентез, связанные как с наследственностью, так и с внешними факторами:

• в I триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (читайте подробнее про хромосомные патологии);
• во II и III триместрах выявляется тяжесть гемолитической болезни, степень зрелости сурфактантов лёгких, наличие внутриутробных инфекций.

Однако амниоцентез при беременности назначается не только для определения каких-то тяжёлых заболеваний. Для его проведения существуют и другие показания:

• многоводие (производится амниоредукция);
• искусственное прерывание беременности на сроках II триместра с помощью лекарственных препаратов;
• если пункция амниотической жидкости нужна для приготовления сыворотки из эмбриональных тканей плода, которому от 16 до 21 недели: с их помощью лечат многие заболевания (так называемая фетотерапия);
• фетохирургия.

Если имеются такие показания, назначается процедура амниоцентеза, которая в большинстве случаев даёт практически 100% результаты. Именно поэтому её и используют как самый последний, но достоверный источник информации о состоянии малыша в утробе. Но такое решение врач принимает только при одном условии: если отсутствуют противопоказания.

Вот это да! Амниоцентез способен выявить до 200 генных мутаций и заболеваний у плода. Среди них самые распространённые - синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера и Клайнфельтера.

Противопоказания

Несмотря на всю сложность процедуры и опасные последствия, которые она может за собой повлечь, противопоказаний для её проведения не очень много. Нельзя назначать анализ околоплодных вод посредством пункции в следующих случаях:

• протекание острых процессов: женщины совершенно не беспочвенно переживают, можно ли делать амниоцентез при простуде, так как лучше дождаться полного выздоровления от любых сезонных болячек;
• преждевременная отслойка детского места;
• обострение локализованных хронических воспалений;
• урогенитальные инфекции;
• аномалии и патологии матки;
• угроза выкидыша;
• большого размера опухолевидные новообразования в мышечных слоях матки;
• проблемы со свёртываемостью крови;
• аномальное расположение плаценты (например, на передней маточной стенке).

Помимо всего этого, женщина имеет право отказаться от амниоцентеза, если боится осложнений. Но в таком случае врач должен ей подробно объяснить последствия такого решения. Тогда предлагается альтернатива амниоцентезу - биопсия хориона или кордоцентез. Каждый из них имеет свои достоинства и недостатки. При отсутствии противопоказаний и при согласии беременной назначают дату амниоцентеза.

Техника выполнения

При назначении подобного исследования женщине лучше заранее узнать, как делается амниоцентез, чтобы и подготовиться к нему полноценно, и во время самой процедуры попусту не волноваться. Данную информацию можно в подробностях изучить в Интернете (даже посмотреть видео), а можно получить консультацию у лечащего врача.

Подготовка

Предварительная подготовка к амниоцентезу заключается в следующем.

1. Женщина сдаёт все необходимые анализы и проходит УЗИ, чтобы выявить инфекции, многоплодие, состояние малыша в утробе, количество околоплодных вод, уточнить срок беременности.
2. За неделю до процедуры нужно прекратить приём ацетилсалициловой кислоты и всех препаратов с её содержанием.
3. За сутки до амниоцентеза не разрешается употреблять антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).
4. Родители подписывают согласие на проведение процедуры.

Если подготовительный этап удовлетворил врача, он проводит непосредственно сам анализ амниоцентез, производя прокол.

Анализ

1. Амниоцентез делают в специальном помещении, где должны быть соблюдены все санитарные нормы.
2. Беременную укладывают на кушетку.
3. Анализ проводится под наблюдением УЗИ, так что сначала женщине смазывается живот стерильным гелем.
4. Затем, руководствуясь данными УЗИ, врач вводит иглу в живот и откачивает амниотическую жидкость (около 20 мл).
5. После забора данных проверяется сердцебиение плода, чтобы убедиться, что оно в норме.

Реабилитация

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но постельный режим в течение 24 часов соблюдать рекомендуется. Если женщина ещё работает, ей выдаётся больничный лист на 7 дней. Любые физические нагрузки исключаются. Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 3 дней вводится инъекционно антирезусный иммуноглобулин. Могут быть назначены анальгетики и противовоспалительные препараты.

Ощущения

Один из самых волнующих всех ожидающих этот анализ вопрос - больно ли делать амниоцентез - однозначного ответа не имеет. Отзывы об этой процедуре у всех разные. Кто-то ничего не чувствует, кто-то - лёгкое покалывание или тяжесть в области живота. Хотя есть и такие, кто на вопрос, больно или нет, говорят, что в момент прокола - да. Дискомфорт и неприятные ощущения присутствуют всегда, но не более того. Обезболивание в данном случае врачи не советуют, так как придётся терпеть два укола вместо одного.

В большинстве случаев анализ проводится без сбоев и непредвиденных обстоятельств. Амниоцентез в современных клиниках поставлен, что называется, на конвейер. С каждым годом увеличивается количество женщин, которых отправляют на исследование околоплодных вод для устранения сомнений по поводу генных заболеваний у малыша.

Расшифровка

Извлечь амниотическую жидкость - ещё только полдела. У врачей всё ещё впереди - расшифровка амниоцентеза, которая либо опровергнет подозреваемый диагноз, либо подтвердит его.

Согласно статистике, достоверность результатов данного исследования составляет около 99,5%. Именно поэтому он так и ценится среди врачей, которые назначают его в большинстве сомнительных случаев, чтобы избежать ошибки.

Самым любопытным нужно знать, как выглядит результат амниоцентеза, чтобы максимально успокоиться. Обычно на руки родителям выдают документ формата А4, на котором изображены хромосомы плода, а внизу указан диагноз.

Так как анализ делают в основном на выявление генных отклонений, норма - либо 46ХY (мальчик), либо 46ХХ (девочка) - это хороший результат, свидетельствующий о здоровом малыше. Если, к примеру, будет подтверждён диагноз синдром Дауна, цифра будет 47, так как данное заболевание характеризуется наличием у ребёнка 47 хромосом.

Интересные факты. Расшифровка амниоцентеза - процедура ёмкая и долгая (до 2 недель), так как проводятся следующие анализы: кариотипа плода (цитогенетическое исследование), хромосомный микроматричный (значится в результатах как ХМА), биохимический, иммунологический, гормональный.

Осложнения

Инвазивные процедуры всегда непредсказуемы и могут самым различным образом сказаться на материнской утробе, в которой делается этот прокол. Поэтому последствия амниоцентеза, хоть и редки, но всё же имеют место. Среди них самыми распространёнными и нежелательными являются:

• околоплодные воды изливаются раньше обычного, а это грозит на ранних сроках - выкидышем, на более поздних - преждевременными родами, но при этом нужно соблюдать абсолютное спокойствие, если наблюдается лишь незначительное подтекание вод после амниоцентеза, которое вполне возможно в течение суток после анализа, а потом само прекращается;
• отслойка плодной оболочки;
• инфицирование чаще всего происходит, когда амниоцентез делают во II триместре: в этот период антибактериальная активность околоплодных вод минимальна;
• возможны кратковременные выделения в небольших количествах на протяжении 1-2 дней после анализа;
• может развиться у плода аллоиммунная цитопения (дефицит определённых клеток крови).

Несмотря на то, что такие осложнения всё-таки имеют быть в медицинской практике, нужно понимать, что это лишь единичные случаи, продиктованные, например, несоблюдением противопоказаний. Так что перед анализом родители совместно с врачом должны взвесить все за и против: насколько необходима им данная пункция?

Неприятные последствия. В течение 2-3 дней после амниоцентеза у женщины может наблюдаться рвота, тошнота, боли внизу живота, гнойные выделения в месте прокола. Всё это не является нормой и требует немедленной медицинской консультации.

За и против

Наслушавшись о негативных последствиях, которые может повлечь за собой данная процедура, многие женщины задумываются, делать амниоцентез или нет, не возникнут ли после него осложнения, за которые потом придётся расплачиваться всю жизнь?

Здесь нужно обстоятельственно поговорить с лечащим врачом. Насколько велик риск рождения больного малыша и какой диагноз у него предполагают? Если это синдром Дауна, подумайте о тяжёлой жизни этого ребёнка в дальнейшем. При этом осложнения после процедуры диагностируются гораздо реже и не настолько они опасны, как о них рассказывают. К тому же на вопрос, бывает ли ошибочный амниоцентез, врачи вам ответят однозначно: нет. Мало в чьей практике результат оказывался не достоверным.

Данная процедура настоятельно рекомендована всем женщинам, у которых на разных сроках беременности были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода, особенно - на генном уровне. Тем более, что результаты амниоцентеза имеют такой высокий процент достоверности при минимальных рисках и осложнениях.

Последствия бывают крайне редки (всего в 2-3% случаев), а вот узнать о таких серьёзных заболеваниях, как синдром Дауна, родителям лучше заранее, чтобы подготовиться к этому морально и принять единственно правильное решение.

www.vse-pro-detey.ru

При беременности важно постоянно контролировать развитие плода, а амниоцентез является тем методом, который дает возможность получить ценную информацию о здоровье эмбриона на данный момент времени. Процедура амниоцентеза подразумевает взятие на анализ околоплодных вод, в которых содержатся отшелушенные клетки ребенка. При помощи этой диагностики выявляют самые разные патологии, достоверность полученных данных находится на высоком уровне.

Особенности метода

Что такое амниоцентез и когда его проводят? Врачи на разном сроке назначают определенные виды диагностик, что позволяет держать ситуацию с развитием плода и здоровьем будущей матери на контроле. Для определения в развитии эмбриона самых разных генетических патологий врачи могут отправить беременную женщину на амниоцентез. Фото:

Данная процедура может проводиться на разном сроке беременности. На каком именно – определяет лечащий врач, исходя из анализов и общего состояния будущей матери. Чтобы понять, что такое амниоцентез и какие патологии выявляет именно данный метод обследования, необходимо для начала разобраться с основными функциями околоплодных вод. Беременной, которой врач назначил данное обследование, делается пункция амниотической оболочки, чтобы взять на анализ небольшое количество околоплодных вод. Дело в том, что в жидкости, которая окружает плод, содержатся клетки будущего малыша. Видео: Данная процедура проводится, чтобы можно было провести лабораторные исследования, а также для выполнения амниоредукций или введения некоторых групп медицинских препаратов непосредственно в амниотическую полость. Амниоцентез выполняется как в первом и во втором триместре, так и на последнем, третьем. Данный метод наиболее эффективен для обнаружения аномалий генетического характера у плода. Он может помочь установить во время беременности или, наоборот, полностью исключить самые разные дефекты. Кроме того, при помощи него в некоторых случаях можно установить и пол будущего ребенка.

Если процедуру делают на позднем сроке беременности, то также можно достоверно оценить у плода степень развития легких и своевременно выявить инфекции и многие другие осложнения, которые могут угрожать здоровью эмбриона.

Результаты амниоцентеза могут показать достаточно серьезные патологии в развитии плода, например, синдром Дауна. Кроме того, процедура позволяет выявить дефекты нервной трубки или водянку головного мозга. Даже если нет на то оснований, врач может назначить амниоцентез в том случае, когда у родителей наблюдается RH-несовместимость. Это поможет достоверно установить, насколько развита легочная система у плода. Данный тип обследования рекомендуется пройти всем без исключения женщинам при беременности. Видео: Амниотическая жидкость, которая берется на анализ при назначении амниоцентеза, может рассказать очень многое о состоянии развития будущего малыша. В самом начале беременности эта жидкость вырабатывается клетками плазмы крови матери. Во втором триместре в производстве данной жидкости уже активно участвуют сформированные к тому времени у малыша почки и легкие.

Во время анализа околоплодных вод в лаборатории определяется концентрация белков, фосфолипидов, а также гормонов.

Это дает возможность с высокой точностью установить степень зрелости легочной системы малыша, оценить отклонения в работе его почек. Кроме того, амниоцентез с высокой достоверностью определяет наследственные нарушения обмена веществ. В околоплодных водах также находятся, хоть и в небольшом количестве, пушковые волосы. Это, в свою очередь, позволяет врачам определить хромосомный набор плода. Видео:

Показания к назначению

Сама процедура не является обязательной при беременности. Если нет на то оснований, то делать ее не обязательно. В большинстве случаев амниоцентез делают тем женщинам, у которых присутствует риск рождения ребенка с различными аномалиями и дефектами.

Тем женщинам, у которых в процессе беременности нет отклонений от нормы, в некоторых случаях данная процедура может даже навредить.

Лучше всего пройти это обследование тем беременным, возраст которых превышает 35 лет, так как в этом случае существует риск проявления генных или хромосомных перестроек. Также его делают и тем, у кого при ультразвуковом обследовании были выявлены признаки пороков в развитии плода. Видео: Параллельно с амниоцентезом женщине может быть предложено пройти плацентоцентез, что по сути одно и тоже. Плацентоцентез предполагает забор на анализ тканей плаценты, однако делать оба исследования одновременно нет необходимости.

Также делают процедуру амниоцентеза или плацентоцентеза и в том случае, когда биохимический скрининг показал некоторые отклонения от нормы.

Оба обследования лучше всего сделать в случае кровнородственного брака. Нет оснований отказываться от обследования и тогда, когда у одного из будущих родителей присутствуют какие-либо наследственные болезни или пороки в развитии. Настоятельно рекомендуют делать амниоцентез или, в редких случаях, плацентоцентез тем женщинам, у которых в анамнезе выкидыши, мертворожденные дети, первичная бесплодность. Видео: Амниоцентез или процедура плацентоцентеза проводится и тем будущим мамам, которые в самом начале беременности подвергались отрицательному воздействию факторов окружающей среды. В этом случае, даже если нет каких-либо симптомов, которые бы указывали на отклонения в развитии плода, существует риск появления патологий на генном уровне. Проверить состояние развития плода при помощи амниоцентеза рекомендуется в том случае, если на ранних сроках беременности будущая мама принимала эмбриотоксические препараты или проходила рентгенографию. Делают обследование также в том случае, если у будущей матери и ребенка не совпадает резус-фактор. Нет оснований отказываться от процедуры, если доктор настаивает на проведении родов до срока, ведь в этом случае врачам требуется с максимальной точностью выяснить степень зрелости легочной системы плода. Видео: С помощью амниоцентеза в некоторых случаях проводится определение пола будущего ребенка. Делают процедуру и в том случае, когда у плода была выявлена хроническая гипоксия. Врач может настаивать на ее проведении и тогда, когда у матери были диагностированы некоторые тяжелые заболевания, такие как гестоз или сахарный диабет. Поводом для проведения процедуры может стать и внутриутробная инфекция.

Процедура бывает двух различных типов, в зависимости от того, где именно осуществляется прокол.

Как правило, он делается через переднюю брюшную стенку, однако в некоторых случаях проводится и через своды влагалища. Выбор места прокола зависит от расположения плаценты. При проведении амниоцентеза обязательно устанавливается ультразвуковой контроль. На данную процедуру можно найти самые разные отзывы, однако по большей части они положительные, так как дают возможность выявить большое количество скрытых патологий в развитии плода.
Видео:

Порядок проведения и последствия

Наиболее оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является 16 – 18 неделя (см. видео). В некоторых случаях процедуру могут назначить и на более ранних сроках, особенно если есть подозрения на развитие у плода порока сердца или каких-либо генетических заболеваний. Одновременно с этим обследованием может быть проведен и плацентоцентез. Оба метода исследования назначаются и на более поздних сроках, когда требуется искусственное прерывание беременности по медицинским показателям. Саму процедуру проводит акушер-гинеколог в стерильной операционной. Как проходит процедура можно увидеть на видео в статье.

Обязательным условием проведения амниоцентеза является предварительное ультразвуковое обследование, чтобы выяснить точное место расположения плаценты, тем самым избежав неправильного прокола.

Большинство пациенток после процедуры испытывают сильный дискомфорт и болевые ощущения в области живота. Кроме того, могут наблюдаться и кровянистые выделения. Как правило, после обследования беременной рекомендуется постельный режим в течение ближайших суток. То же самое может происходить и в том случае, когда делают плацентоцентез. Следует отметить, что нет необходимости проводить какую-либо предварительную подготовку к обследованию. В большинстве случаев процедуру делают утром, а вся подготовка заключается в небольшом ограничении в еде. Есть определенные ограничения, которые исключают проведение амниоцентеза или не рекомендуют плацентоцентез. Так, любая из процедур противопоказана в том случае, когда в матке наблюдается опухоль или есть пороки ее развития. Также нельзя выполнять обследование и тогда, когда существует угроза прерывания беременности. Видео: При проведении процедуры есть определенный риск развития инфекций. Кроме того, в некоторых случаях может начаться кровотечение. Крайне редко после амниоцентеза происходит выкидыш здорового ребенка или травмирование плода. Также процедура может вызвать и преждевременные роды.

Принимать решение о проведении амниоцентеза должна сама женщина, врач может только рекомендовать эту процедуру или плацентоцентез.

Однако, несмотря на то, что могут наступить определенные последствия амниоцентеза, женщинам, которым врач рекомендует данное обследование, нет смысла от него отказываться. В настоящее время можно найти самые разные отзывы, которые свидетельствуют о высокой эффективности данной специфической диагностики, однако риск развития патологического состояния после процедуры все же существует.

moydiagnos.ru

Порой бывает так, что небезосновательные опасения будущей мамы за здоровье ребенка в своей утробе весьма серьезны. И тогда, если прогнозы медиков по поводу состояния вынашиваемого малыша неутешительны.

Приходится прибегать к методам диагностики, позволяющим почти с полной уверенностью утверждать или отрицать наличие у плода неизлечимых нарушений в развитии. Одной из наиболее частых практикуемых процедур с этой целью является амниоцентез.

Что такое амниоцентез?

Именно с диагностической целью амниоцентез был впервые проведен в 1966 г.

Десятилетием ранее в амниотической жидкости сумели определить клетки плода и его половую принадлежность.

До этого времени прокол плодного пузыря применялся еще в позапрошлом веке как метод лечения многоводия, а также с целью умертвления плода на позднем сроке.

Суть метода «Амниоцентез» состоит во взятии околоплодной жидкости (амниона) для определения кариотипа плода и подтверждения предполагаемых диагнозов, а именно:

• синдрома Дауна;
• синдрома Патау;
• синдрома Эдвардса;
• заболеваний, вызванных патологией развития нервной трубки плода;
• муковисцидоза;
• серповидно-клеточной анемии.

Также амниоцентез проводится для выявления осложнений текущей беременности, в том числе, внутриутробного инфицирования, гипоксии плода. В некоторых случаях, когда необходимо досрочное родоразрешение, к амниоцентезу прибегают для оценки развитости легких малыша, а также для амниоредукции при многоводии, для проведения дородовых лечебных мероприятий для плода. Широкое применение инвазивные методы диагностики, в том числе амниоцентез, получили с тех пор, как в акушерской практике внедрили УЗИ-контроль.

До этой поры проколы проводили вслепую, что, разумеется, не гарантировало безопасности манипуляций с иглой для будущей мамы и малыша.

На каком сроке делают амниоцентез?

Анализ амниоцентез технически можно проводить на любом сроке беременности, однако ранний амниоцентез (до 15-ой недели) проводят редко и по особым показаниям из-за малого количества околоплодных вод на тот момент.

Амниоцентез, с целью постановки диагноза по генетическим заболеваниям плода, проводят на 16 – 24-ой неделе беременности (оптимально на 16 – 20-ой неделе), для того, чтобы у родителей была возможность принять решение о судьбе беременности.

Показания и противопоказания к проведению: делать или нет?

Амниоцентез, как процедура, подразумевающая проникновение внутрь организма беременной женщины, и, в связи с этим, несущая определенные риски для состояния будущей роженицы и плода, должна выполняться исключительно по медицинским показаниям и в случаях, когда риск от процедуры не превышает рисков от развития постоперационных осложнений.

• есть возрастные риски возникновения патологий развития плода, то есть возраст будущей мамы более 35 лет;
• результаты проведенных скрининговых обследований показали неутешительный прогноз по развитию у плода неизлечимых врожденных заболеваний;
• родители будущего малыша могут являться носителями наследственных заболеваний или болезней, вызванных хромосомными аномалиями;
• женщина во время предыдущих беременностей вынашивала плод с пороками развития.

Кроме того, в течение беременности может возникнуть необходимость инвазивного вмешательства если:

• прокол необходим для проведения медицинских мероприятий (внутриутробной терапии, хирургии) при некоторых видах осложненной беременности (многоводие, внутриутробное инфицирование и т.п.);
• по медицинским показаниям необходимо прервать беременность на поздних сроках.

Противопоказаниями к амниоцентезу, ввиду высоких рисков последующих осложнений для состояния беременной женщины и плода являются:

• инфекционные заболевания в стадии обострения, лихорадка;
• миоматозные узлы больших размеров;
• угроза самопроизвольного прерывания беременности.

Даже если будущая мама попадает по каким-то критериям отбора в число тех, кому показано проведение амниоцентеза, ей вначале предстоит консультация врача-генетика, который в каждом индивидуальном случае оценивает необходимость прохождения процедуры, взвесив все возможные риски.

Как подготовиться к процедуре

При наличии медицинских показаний для будущей роженицы амниоцентез может быть проведен за счет средств социального страхования, если есть такая техническая и технологическая возможность в лаборатории, обслуживающей беременных женщин по направлениям женской консультации.

И, как перед любым операционным вмешательством, будущая мама должна будет предъявить по запросу мед. персонала результаты анализов «малого предоперационного сбора»:

• клинический анализ крови и мочи (давностью не более 1-го месяца);
• анализ группы крови с резус-принадлежностью;
• маркеры инфекционных заболеваний по крови: ВИЧ, сифилис, гепатиты B, С (давностью не более 3-х месяцев).

В некоторых учреждениях могут запросить также результаты УЗИ.

Самым сложным пунктом подготовки к прохождению амниоцентеза для женщины, по видимому, является моральная готовность. И это немаловажно. Часто от спокойствия женщины зависит благополучность прохождения процедуры и физическое состояние самой пациентки после нее.

Прочих приготовлений, как правило, не требуется. Возможно, при ранней диагностике, будущую маму попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. При позднем амниоцентезе, напротив, перед процедурой пациентке следует опорожнить мочевой пузырь и кишечник.

Из гигиенических соображений, женщине стоит захватить с собой сменное нижнее белье, так как место прокола обильно обрабатывают антисептической жидкостью, которая, разумеется, пропитает одежду.

Мамочкам с отрицательным резус-фактором крови нужно позаботиться о том, чтобы после процедуры им была сделана инъекция антирезусного иммуноглобулина, во избежание последствий из-за резус-конфликта.

Инъекция иммуноглобулина делается только в случае, если кровь плода резус-положительная.

Непосредственно перед началом операции женщина должна будет письменно выразить свое согласие на проведение амниоцентеза, а также подтвердить то, что с возможными рисками она ознакомлена.

Как проводят процедуру

В зависимости от правил проведения процедуры в конкретном мед. учреждении, требуется заблаговременное прибытие женщины для предоперационной подготовки: предварительного осмотра беременной женщины, проведения УЗИ для оценки ее состояния и состояния плода, отсутствия противопоказаний для проведения инвазивного вмешательства.

Под строгим контролем ультразвукового датчика выбирают место прокола: в максимальном удалении от плода и артерий пуповины, предпочтительно, не затрагивая плаценту.

Если же внеплацентарно добыть необходимое количество материала для анализа невозможно (как в случае локализации плаценты по передней стенке матки), то для прокола плаценты выбирают участок наименьшей ее толщины.

Место предполагаемого прокола обрабатывают антисептическим средством, иногда дополнительно анестетиком местного действия. Вообще, операция считается безболезненной.

Большинство женщин, прошедших амниоцентез, подтверждают, что ощущения при манипуляциях доктора трудно назвать болезненными, скорее незначительно тянущими, а болезненность самого прокола сопоставима с ощущениями при обычной инъекции.

Прокол производят достаточно тонкой пункционной иглой, в большинстве случаев, проникая в плодный пузырь через брюшину и стенки миометрия.

Трансвагинально или трансцервикально амниоцентез, как правило, во втором триместре не проводят из-за большего процента вероятности развития послеоперационных осложнений для течения беременности.

После того, как игла попала в амниотический мешок, через ее отверстие производят забор около 20 мл. околоплодных вод, в которых содержатся клетки эмбриона. Причем, первыми 1 – 2 мл. жидкости пренебрегают, т. к. она может содержать клетки матери.

Полученный материал отправляют в лабораторию для исследования, в зависимости от целей амниоцентеза.

Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

После изъятия иглы медики некоторое время контролируют изменения самочувствия беременной женщины и плода с помощью УЗИ. Возможно даже помещение пациентки в стационар.

Если исход операции благополучный и никаких негативных последствий от ее проведения не предвидится, женщину выписывают с выдачей больничного листа по требованию.

В течение нескольких дней после амниоцентеза будущей маме предписан щадящий режим. В случае появления любых тревожных симптомов: подтекания околоплодных вод, неприятных ощущений в месте прокола, болей в животе, повышения температуры тела и т.п., необходимо обратиться к доктору незамедлительно.

Амниоцентез при многоплодной беременности

Для случая с многоплодной беременностью может потребоваться как однократное, так и двукратное введение иглы через 1 прокол.

В первом случае, игла попадает в одну из амниотических полостей и, после забора жидкости из нее, иглу продвигают для прокола перегородки между полостями и забора жидкости из второго пузыря. Во втором случае доступ к плодным пузырям происходит разными иглами через многократный прокол брюшной полости женщины.

Для того, чтобы избежать повторного забора амниотической жидкости из одного и того же плодного пузыря, околоплодные воды одного из близнецов подкрашивают безопасным красителем.

Когда будут готовы результаты анализа?

При стандартном ходе экспертизы клеток плода, результаты амниоцентеза становятся известны через 14 – 28 дней после проведения процедуры.

Сроки готовности зависят от метода проведения тестов и от скорости деления клеток плода.

Дело в том, что в амниотической жидкости, полученной при заборе, содержится весьма малое количество клеток плода, недостаточное для проведения полного тестирования.

Поэтому, для развернутого анализа на наличие возможных аномалий у плода требуется предварительная культивация его клеток, отобранных из околоплодной жидкости, в течение 2 – 4-х недель, чтобы получить необходимое их количество.

Если по истечении этого времени так и не удалось добиться активного деления клеток, либо материал по каким-то причинам был утрачен, то женщине предстоит повторный амниоцентез. Если мед. учреждение, в котором женщина проходит амниоцентез, располагает лабораторией, технически оснащенной для проведения FISH-тестов, то результаты по некоторым хромосомным патологиям – трисомиям – можно получить уже через сутки. Проведение ускоренного исследования является более сложным, а потому и более дорогим. Его, как правило, проводят за дополнительную плату.

Где можно пройти амниоцентез

Если у будущей мамы есть возможность выбора мед. учреждения для прохождения процедуры, пусть даже за счет собственных средств, то ориентироваться следует прежде всего на отзывы своих предшественниц о профессионализме медиков, проводящих операционное вмешательство, на статистику негативных последствий, вызванных проколом и манипуляциями с иглой в этой клинике и т.д.

Для прохождения амниоцентеза в г. Москва будущие роженицы чаще всего обращаются в следующие медицинские учреждения:

В цену процедуры может входить помимо внеоперационных услуг, предоставляемых клиникой своим пациенткам, также проведение ускоренного анализа клеток «прямым» методом (FISH-тест) с выдачей предварительных результатов.

Достоверность результатов

Достоверность амниоцентеза, по утверждениям медиков, приближается к 100 %, а точнее 99,5%. Это касается тестов на те генетические отклонения, которые поставлена задача выявить.

В оставшиеся для ошибок 0,5 % входят случаи при которых происходит:

• смешение материнских клеток с клетками плода при заборе амниотической жидкости;
• имеет место мозаицизм;
• при мутации клеток в период их культивации;
• при утере клеточного материала плода после забора;
• ошибки вследствие «человеческого фактора».

Диагностировать все возможные генетические заболевания у плода, разумеется, невозможно. Анализ проводят для тех патологий, которые случаются чаще всего (по национальному признаку) и/или, которые подозревают по предварительным неинвазивным исследованиям конкретно в этом случае. Пороки негенетического характера амниоцентез не покажет.

Возможны ли осложнения?

Амниоцентез, по сравнению с прочими инвазивными методами исследования, считают самой безопасной процедурой.

Вероятность развития осложнений после него составляет менее 1%, по медицинской статистике.

Конечно, плотность негативных последствий после амниоцентеза по отношению к общему количеству проведенных операций для каждого практикующего доктора зависит от его опыта, профессионализма ассистентов и качества вспомогательного оборудования.

Кроме того, риск осложнений после вмешательства зависит также и от состояния здоровья женщины, от течения беременности.

Последствиями амниоцентеза могут являться:

• подтекание околоплодных вод, кровотечения (что требует помещения женщины в стационар и проведения сохранительной терапии);
• внутриутробное инфицирование женщины и плода;
• ранение плода, артерий пуповины;
• утрата плода из-за самопроизвольного прерывания беременности.

Однако не стоит забывать о том, что по статистике, вероятность самопроизвольного абортирования даже при нормально протекающей беременности составляет около 1,5 %. Поэтому, плачевный исход беременности после проведения инвазивного вмешательства может быть стечением обстоятельств и не являться следствием амниоцентеза.

Нужно ли делать амниоцентез?

Принять будущей маме решение о необходимости инвазивного обследования поможет беседа с врачом-генетиком. Его задача оценить все возможные последствия прохождения амниоцентеза или отказа от него в индивидуальном порядке для каждой мамочки, с учетом рисков по предварительным обследованиям и анамнеза женщины.

Может быть высока вероятность того, что патология, подтвержденная результатами амниоцентеза, сопровождается глубоким поражением жизненно-важных органов малыша, и тогда прогноз о продолжительности его жизни после рождения может быть неутешительным.

Однако окончательное решение пациентка должна принять самостоятельно, обсудив все «за» и «против» процедуры со своей семьей.

Основанием для семейного вердикта должны быть выводы о том, смогут ли родители должным образом заботиться о ребенке с отклонениями в развитии и любить его. А также о том, насколько ухудшится качество жизни остальных членов семьи, когда в доме появиться малыш, требующий повышенного внимания.

Можно вести длительную дискуссию о нравственной стороне амниоцентеза, однако подавляющее большинство женщин, прошедших его, не жалеют об этом и благодарны создателям процедуры за возможность узнать о состоянии своего малыша еще в утробе и принять единственное верное для себя решение.

Коротко о себе: мне 26 лет, беременность первая, долгожданная и запланированная, сейчас срок ровно 20 недель, мы ждем девочу Сашу, уже получившую домашнее прозвище Мыша Шура. Беременность протекала просто сказочно, о самом факте беременности я узнала в 10 дней, вначале сделав тест, а затем сдав кровь на уровень ХГЧ. Сразу же обрадовала мужа (и второй раз в жизни увидела его плачущим, нет, рыдающим) и родителей. Если бы не УЗИ в 7 недель и отсутствие менструации, я бы не поверила в то, что во мне зародилась новая жизнь. Самочувствие не изменилось ни на малую толику, правда, хотелось спать чуточку больше, чем обычно, иногда я спала днем, если была такая возможность, но вобщем от небеременного человека я практически не отличалась.
В сроке 12 недель мне сделали УЗИ, на котором врач сообщил, что "плод просто эталонный, его характеристики можно заносить в учебник по акушерству". Была и носовая косточка, и воротниковое пространство нужной толщины, и все-все остальные параметры соответствовали норме. Тогда же доктор с 95% вероятностью предположил, что это девочка. "Плод женского пола", как он выразился. В этот же день я сдала кровь на уровень ХГ (точнее, свободная субъединица ХГ) и РАРР-А, за результатами нужно было явиться через неделю. Я просто летала от счастья, миллион раз пересматривала видео, на котором моя девочка машет ручкой и смешно шевелит животиком, задумалась о выборе имени и покупке детских вещичек.

Результаты, которые сообщили нам через неделю, меня просто повергли в шок: индивидуальный риск по трисомии 21 (синдром Дауна), который мне подсчитали, составил 1:40! Вероятность родить ребенка с таким синдромом 2,5%. Это много или мало? Естественно, врач-генетик, сообщившая результаты, порекомендовала амниоцентез. Мы обошли всех более-менее грамотных генетиков, акушеров-гинекологов в нашем городе, вопрошая их о том, насколько специфичны полученные результаты анализов, не влияет ли на них прием препаратов (я прининимал 20 мг дуфастона), прием пищи и т.д, и т.п. Точно ответить на этот вопро не мог никто.
Такое впечатление, что течение времени с того момента изменилось. Мне казалось, что в сутках не 24, а, как минимум, 40-50 часов, дни тянулись бесконечно долго, неопределенность просто убивала. Допустим, амниоцентез (естественно, я начиталась отзывов о процедуре, о риске самопроизвольного аборта после нее, причем, как назло, у каждой второй девушки, которая отзыв писала, обязательно была подруга/коллега/знакомая, у которой после амниоцентеза все закончилось плохо), а если у меня действительно ребенок с синдромом Дауна? Рожать? А смогу ли я потом обеспечить человека с особыми потребностями всем необходимым? Хватит ли душевных, физических сил, материальных средств? А хватит ли их у мужа? Искусственные роды? А как потом жить, зная, что ты убил своего ребенка? От всех этих мыслей я находилась в полубезумном состоянии. Не знаю, что со мной было бы, если бы не поддержка мужа и родителей. Я бы точно сошла с ума... Кроме того, о моей беременности не знал никто, кроме близких, животик становился все заметнее, а я не хотела никому говорить, ни коллегам, ни родственникам, ни знакомым, потому что волей-неволей пришлось бы рассказывать и о проблемах. короче говоря, я сама себе добровольно организовала социальную изоляцию, от которой страдала еще больше.

Теперь подробно о самой процедуре. Собралось около 20 женщин, нас всех проводили в большую палату, с каждой еще раз наедине побеседовали, измерили давление и температуру, всем внутримышечно ввели спазмолитик. Затем еще раз со всеми сразу побеседовали, рассказали о том, как приосходит манипуляция, как нужно вести себя в ближайшие дни, ответили подробно и благожелательно на все (даже самые идиотские) вопросы. Затем по одной нас начали приглашать в манипуляционный кабинет, прдварительно следовало опорожнить мочевой пузырь. Манипуляционная представляет из себя маленькую комнатку, в которой находятся стол для хирургических инструментов, вариация на тему гинекологического кресла, аппарат УЗИ. Мне предложили раздеться до нижнего белья, еще раз сделали УЗИ, доктор показал большой карман, заполненный амниотической жидкостью, откуда он планировал ее взять, убедился в отсутствии тонуса матки, продемонстрировал активные движения плода, подсчитал его сердцебиение. Затем мне обработали дезинфицирующим средством живот, не отрывая от живота датчика, доктор сделал прокол тонкой длинной иглой чуть левее и на 5-6 см ниже пупка (это дико больно, но терпимо, кроме того, прокол длится секунд 5, а когда кончик иглы попадает в амниотическую жидкость, боли уже нет, есть только чуть неприятное ощущение инородного тела), аспирировал миллилитров 30 жидкости, быстро извлек иглу и заклеил место прокола лейкопластырем. Вся манипуляция длилась секунд 25-30. Затем мне еще раз показали плод, его активные движения и сердцебиение, и проводили в палату, где следовало 1,5-2 часа полежать. Видимо, от переполнивших меня эмоций я разрыдалась, а потом сразу, к своему удивлению, я уснула. Через 2 часа доктор аккуратно пропальпировал живот, спросил о самочувствии и отпустил домой.
Дома в день амниоцентеза я лежала, вставая только в туалет, болевых ощущений не было совсем. На следующие несколько дней мне назначили спазмолитики (инъекционно риабал и свечи вибуркол), обрабатывать место прокола было не нужно. Следующие 3 дня я соблюдала полупостельный режим, старалась не наклоняться, не напрягать мышцы пресса (т.е. аккуратно вставать, отрегулировать стул, носить свободную одежду). Все было абсолютно благополучно, никаких особенностей самочувствия я не заметила. О том, что мне пришлось пережить в следующие две недели, какие мысли лезли в голову, писать не буду, это и так понятно.

И вот вчера (прошло 12 дней с момента амниоцентеза) мне позвонили из медицинского центра, поздравили и сообщили, что никаких генетических отклонений у моей девочки не выявили. Чувства, которые меня накрыли, описать словами нельзя! Это ощущение безграничного, всепоглощающего счастья! Я не боюсь родов, я не боюсь боли ни капельки, ни на йоту, я буду ждать этого события с огромной радостью, потому что то, что мне перешлось перенести до этого, в моральном плане намного тяжелее!
Итог: вчера были куплены колыбелька, два мешка микроскопических, утипусечных одежек, заказано три посылки с детским барахлом из Америки и Англии. Остапа, кажется, понесло)))))
Девушки, территориально я нахожусь в Украине, в Донецке, если кому-нибудь будет нужно, могу дать координаты великолепного узиста и центра, где мне проводили амниоцентез (ни в коем случае не реклама, просто специалист, действительно, золотой и в центре все достаточно неплохо).
Всем желаю легкой беременности, успешных родов и здоровых деток!

В основном этот анализ проводится для изучения набора хромосом у плода и для обнаружения возможных аномалий, таких как синдром Дауна, физические недостатки, риск которых возрастает с возрастом матери.

Это диагностический тест, часто применяемый, если скрининг указывает на аномалию. При этом из пузыря, окружающего ребенка, берется малое количество околоплодных вод. Околоплодные воды - прозрачная жидкость, окружающая ребенка в матке и обеспечивающая защиту от ударов и сотрясений. В основном она состоит из мочи ребенка, но содержит и отмершие клетки и белки, вырабатываемые ребенком. Эти клетки могут дать генетическую и другую информацию о ребенке.

Амниоцентез проводится лишь для уточнения диагноза, в дополнение к диагностическому УЗИ и сывороточным маркерам. Данный вид обследования врачи назначают при наличии повышенного риска трисомии 21-й хромосомы (болезни Дауна), например, если возраст матери приближен к 40 годам.

Этот анализ, который часто называют «амнио», проводят между 15-й и 21-й неделями. С точностью до 99% этот тест может выявить синдром Дауна, другие хромосомные аномалии и генетические сбои, включая заболевание Тея-Сакса, муковисцидо и серповидно-клеточную анемию. Его обычно предлагают пройти женщинам старше 35 лет, потому что в этом возрасте риск хромосомных нарушений соотносится с риском этой процедуры. Однако новые данные свидетельствуют о том, что вероятность выкидыша после амниоцентеза намного ниже.

Два вида амниоцентеза:

• Генетический амниоцентез. Клетки, взятые из образца вод, собираются и выращиваются в лаборатории (клеточная культура). Хромосомы и гены из этой культуры проверяются на аномалии, например, синдром Дауна. Также может быть проверен уровень альфа-фетопротеина, указывающий на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника. Если известно о некоторых генетических нарушениях в семье, амниотическую жидкость берут для высокоспециализированных анализов. При генетическом амниоцентезе ультразвуковой излучатель показывает на экране положение плода и иглы, чтобы врач мог безопасно взять образец околоплодных вод.
• Амниоцентез на зрелость. При этом околоплодные воды анализируются, чтобы выяснить, достаточно ли развиты легкие ребенка, чтобы нормально функционировать после рождения.

Исследование околоплодных вод (амниоцентез) - самый старинный инвазивный метод пренатальной диагностики. Его начали применять еще более ста лет тому назад для облегчения состояния беременных при многоводии. Сегодня амниоцентез - стандартный способ определения фетального хромосомного набора. Для проведения пункции существует множество разнообразных причин. 90-95 % всех случаев вмешательства выполняется для исключения возможности хромосомного нарушения у ребенка. Различные отклонения, выявленные в ходе УЗИ, с помощью амниоцентеза могут быть диагностированы более точно.

Если первый ребенок уже родился с хромосомным нарушением, амниоцентез может определить, здоров ли малыш, находящийся пока в материнской утробе. В некоторых случаях этот метод даже способен прояснить так и не установленную в свое время причину прежних выкидышей. Кроме того, амниоцентез применяют, чтобы удостовериться в отсутствии таких инфекций, как токсоплазмоз, цитомегалия и краснуха. Он позволяет судить и о наличии вагинальных бактериальных инфекций.

Идеальное время для исследования наступает после 15-й недели. Теоретически амниоцентез можно делать по завершении 11-й недели, однако из-за повышенного риска выкидыша на этой ранней стадии беременности к нему прибегают очень редко. Прежде чем взять пробу околоплодной жидкости, врач в подробной беседе объяснит вам, какие риски связаны с этим вмешательством и как оно будет произведено. Воспользуйтесь случаем, чтобы получить информацию обо всех интересующих вас деталях. Важные вопросы запишите себе еще до беседы. Обязательно переспрашивайте, если чего-то не поняли.

Когда и как делается амниоцентез

Генетический амниоцентез может делаться в любой период беременности, но наиболее часто между 15-й и 20-й неделями. В это время в матке обычно достаточно жидкости, а вероятность утечки минимальная. Если тест делать раньше, есть опасность выкидыша.

Тест на зрелость делается, если есть причина или вероятность преждевременных родов. Обычно это происходит между 34-й и 39-й неделями.

Диагностику может делать ваш врач. Чтобы определить положение плода, используется ультразвук. Руководствуясь ультразвуковым изображением, врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку. 2-4 столовых ложки вод втягиваются шприцем и отправляются на анализ в лабораторию. Игла удаляется, и процедура закончена.

Многие женщины обнаруживают, что процедура не так болезненна, как они опасались. Чувствуется укол, когда игла проходит через кожу, и небольшие спазматические ощущения, как при месячных, во время процедуры.

Хотя амниоцентез достаточно безопасен, он все-таки повышает некоторые риски:

• Невынашивание. Амниоцентез раньше 24 недель беременности повышает риск выкидыша до 1 на 300-500. Риск всех осложнений, даже незначительных, - 1-2%. Амниоцентез на ранних стадиях - до 14 недель - делает выкидыш более вероятным. Тест на зрелость практически не угрожает потерей беременности.
• Осложнения после процедуры. После процедуры могут возникнуть спазмы, кровотечение или утечка вод. Кровотечение возникает в 2-3% случаев и обычно проходит без лечения. При амниоцентезе на ранних стадиях беременности примерно в 1% случаев возникает утечка околоплодных вод, что может привести к выкидышу.
• Резус-сенсибилизация. В редких случаях клетки крови плода могут преодолеть плаценту и попасть в кровь матери. Если у вас кровь резус-отрицательная, а у ребенка резус-положительная, это может привести к резус-конфликту, смертельному для последующих детей. Если у вас резус отрицательный, вам проведут лечение, чтобы этого избежать.
• Травма иглой. Есть небольшая вероятность, что ребенок будет поранен иглой, хотя использование ультразвука делает такую ситуацию редкой. Если даже такое случается, обычно это не опаснее, чем укол булавкой при закреплении пеленки.

В чем заключается процедура?

При проведении амниоцентеза помещение в стационар не обязательно. Исследование проводится примерно на 15-й неделе по аменорее.

Простерилизовав зону проведения исследования, врач при помощи УЗИ определяет местонахождение и расположение плода и плаценты. Затем он вводит тонкую иглу непосредственно в полость матки для забора 10-20 см3 амнютической жидкости. Пункция длится 1 минуту и по степени болезненности сравнима с забором крови из вены. Материал для анализа направляется в специальную лабораторию. Результат известен приблизительно через 3 недели.

Как это делается

Это один из тех тестов, которые только выглядят страшно, но на самом деле не такие уж болезненные и с малым количеством побочных эффектов. Некоторые женщины боятся амниоцентеза, потому что во время его проведения в живот вставляется огромна» игла. Они волнуются из-за возможной боли от введения иглы или из-за возможного вреда ребенку и различных осложнении. Другие беспокоятся о том, что есть небольшой риск выкидыша. Чаще всего эти страхи Необоснованны, и ваш врач порекомендует сделать этот анализ, если его польза перевешивает риск. Нет никаких особых указаний по поводу питания и питья до процедуры. Вы ляжете на спину на кушетку, и врач сделает ультразвук, чтобы понять, в каком положении находится ребенок. После этого он продезинфицирует живот антисептическим раствором. Многие врачи не используют анестезию, потому что она иногда болезненней, чем быстрый укол тонкой иглой. Доктор вставит длинную пустую внутри иглу через ваш живот в матку и амниотический мешок, чтобы взять анализ околоплодных вод. Скорее всего, вы не почувствуете ничего, кроме укола, похожего на укол булавки, после которого будет чувство напряжения или давления, пока игла будет продвигаться вперед. В амниотической жидкости есть свободные клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории; там техники извлекут и проанализируют хромосомы и гены на различные аномалии. Чаще всего на проведение этого анализа необходимо до 2 недель. Количество амниотической жидкости обычно становится прежним через 24 часа.

Как проходит анализ?

Амниоцентез реализуется путем взятия пункции из полости матки беременной женщины. Анализ проводится на 3 месяце беременности (начиная с 14 недели аменореи). Он проходит под контролем эхографии (УЗИ), что позволяет уточнить возраст плода, его расположение, а также расположение плаценты. Сам процесс не столько болезненный, сколько волнующий; в большинстве случаев он проходит без применения местной анестезии, поскольку анестезия подразумевает только укол и оказывает действие только на кожный слой.

Процедура должна проходить в стерильных условиях (отсутствие возможных возбудителей микробов), чтобы избежать малейшего риска инфекции. Анализ не требует госпитализации и занимает всего несколько минут. После взятия анализа требуется двухдневный отдых из-за возможного небольшого дискомфорта.

Самая большая угроза, которую может повлечь за собой амниоцентез, - это выкидыш по причине образования трещин на мембране. Даже если процедура прошла без нарушений, подобные последствия происходят в 0,5-1 % случаях.

Стоит ли рисковать

Чаще всего после исследования чувствуются спазмы, вам необходим покой и отсутствие любых нагрузок в течение 48 часов. В более редких случаях наблюдается потеря небольшого количества амниотической жидкости, и совсем редко - появление инфекции или другого осложнения, способного вызвать выкидыш, поэтому амниоцентез проводится только тогда, когда ради получаемой информации стоит рисковать.

Ультразвук помогает врачам увидеть положение плода, поэтому шанс задеть его иглой мизерный. Главный отрицательный побочный эффект амниоцентеза - это выкидыш, но он происходит менее чем у 1 из 200 женщин, которые проходят этот тест. Кроме того, после процедуры у 1% женщин возникают кровотечения, судороги и истечение из влагалища околоплодных вод. Эти симптомы обычно проходят сами. Таким образом, общий риск этой процедуры для вас и вашего ребенка довольно низок.

Что вам могут сказать результаты амниоцентеза

Генетический амниоцентез может показать, что у ребенка есть хромосомная аномалия, такая как синдром Дауна; генетические нарушения, такие как муковисцидоз; дефект нервной трубки - расщепление позвоночника (см. также материал на цветной вклейке).

Кроме зрелости легких, при амниоцентезе можно также проверить, нет ли у ребенка анемии из-за резус-несовместимости и внутриматочной инфекции. Если в вашей крови нет белка, называемого резус-фактор (отрицательный), а у ребенка есть (положительный), возникает проблема, называемая резус-конфликт. Амниоцентез может показать, пострадал ли ваш ребенок и в какой степени.

Амниоцентез - это забор амниоти-ческой жидкости, на основе которой восстанавливается кариотип, или хромосомный набор, ребенка. Это единственный анализ, который позволяет с большой точностью определить, является ли плод носителем какой-либо хромосомной аномалии, например болезни Дауна, ее также называют «трисомия 21» или монголизм. Таким образом, исследование представляется информативным.

Благодаря методу ФИШ вы не слишком долго будете оставаться в неведении: первых результатов, касающихся хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом X и Y, вам придется ждать всего от 8 до 24 часов. В 99,6 % случаев ускоренный результат совпадает с результатом более продолжительного хромосомного анализа, который станет вам известен через две-три недели.

Когда его проводят?

Сугубо личное решение

Сам факт проведения подобной диагностики ставит вас перед очень трудным вопросом: сможет ли пара полюбить и вырастить ребенка с синдромом Дауна? Или с другой серьезной хромосомной аномалией?

Именно этот вопрос имеет для пары первостепенную важность - он даже важнее риска проведения амниоцентеза, пусть незначительного, но все-таки составляющего реальную статистику - от 0,5 до 2% выкидышей. Некоторые предпочитают этот вопрос вообще не ставить, поскольку готовы к роли родителей в любом случае. Другие предпочитают иметь эту информацию и ставить вопрос о дальнейшей судьбе этой беременности.

Выбор должны делать сами роди юли, этот вопрос касается только их двоих. Здесь врач может только предлагать варианты, но ни в коем случае не оказывать давления.

Что предлагают врачи

В России амниоцентез не входит в группу обязательных обследований. Его назначают только, если беременной пациентке больше 38 лет, поскольку риск трисомии 21 возрастает с возрастом матери. В первый раз врач обследует на трисо-мию 21 во время первого УЗИ, используя метод измерения проницаемости затылочного пространства. Вторая проверка проводится в период с 14 по 18-ю неделю по аменорее - это анализ крови, проводящийся на добровольной основе. Это «определение уровня содержания сывороточных маркеров трисомии 21» (МТ21), то есть измерение уровня трех «гормонов беременности». На основе результатов врач определяет степень риска наличия у ребенка синдрома Дауна. Но данный анализ не может давать стопроцентной уверенности. В случае, если просчитанный риск более, чем 1 к 50, врач предлагает провести амниоцентез. Около случаев заболевания трисомии 21 выявлены при сопоставлении результатов измерения проницаемости затылочного пространства и уровня сывороточных маркеров у женщин моложе 38 лет. У женщин более старшего возраста эта цифра возрастает до 93%. Если пациентке больше 38 лет, уровень сывороточных маркеров определяют только в том случае, когда пациентка отказывается от амниоцентеза.

При каких обстоятельствах?

Вам могут порекомендовать амниоцентез, если ваш возраст превышает 38 лет, если во время УЗИ были выявлены аномалии и если анализ крови (содержание сывороточных показателей) показал возможное наличие лишней хромосомы. Амниоцентез может быть также рекомендован в случае наличия генетических или хромосомных заболеваний у родителей или если у первого ребенка имеется лишняя хромосома (во Франции при вышеуказанных обстоятельствах расходы за анализ компенсируются основным медицинским страхованием).

По прошествии 4 месяцев (20 недель аменореи) амниоцентез может быть назначен в рамках контроля несовместимости по группам крови матери и плода (риск гемолитического заболевания новорожденного); он позволяет определить уровень билирубина (служит для определения степени несовместимости) и назначить соответствующую терапию. В других ситуациях амниоцентез служит для определения степени внутриутробного развития плода и для выявления возможных инфекционных заболевания плода.

Есть ли альтернатива?

В настоящее время некоторые группы медицинских ученых предлагают заменить систематический амниоцентез у женщин старше 38 лет обследованием на предмет выявления заболеваний всех беременных женщин. Такое исследование состоит из измерения затылочной области плода во время УЗИ, проводимого на 12-13-й неделе аменореи, и специального анализа крови матери (содержание сывороточных показателей). По результатам проведенных анализов врач может назначить в случае необходимости амниоцентез. Цель данного предложения заключается в уменьшении количества анализов и соответственно последствий.

Почему стоит делать амниоцентез

Может быть непросто принять решение делать такой анализ. Обсудите это с врачом или генетиком-консультантом.

Нужно учесть следующее:

• Аномальные результаты скринингового теста, такого как тест первого триместра.
• У одного из родителей есть хромосомные аномалии.
• Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.
• Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.
• У одного из родителей есть дефект центральной нервной системы, такой как расщелина позвоночника, или кровь, указывающая на возможность такого дефекта.
• Предыдущая беременность была осложнена хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.
• Родители являются носителями генетической мутации, вызывающей муковисцидоз, болезнь Тай-Сакса, или другого нарушения в одном гене
• У матери есть родственник-мужчина с мышечной дистрофией, гемофилией или другим заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Степень точности и возможности теста

Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные дефекты. Например, он не может определить порок сердца, аутизм, заячью губу и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет никаких дефектов.

Порядок проведения амниоцентеза

При амниоцентезе местная анестезия не требуется. Сам укол причинит вам не больше боли, чем обычная процедура сдачи крови на анализ. Врач через брюшную стенку прокалывает плодный пузырь тонкой иглой и производит забор околоплодной жидкости в объеме примерно 10-15 мл, после чего удаляет иглу. Теперь в течение получаса вы отдыхаете на кушетке. Резус-отрицательным женщинам в профилактических целях делается укол анти-D иммуноглобулина. После этого проводится ультразвуковой контроль сердцебиения ребенка и количества околоплодных вод.

После амниоцентеза важно соблюдать щадящий режим: откажитесь, по крайней мере, на 48 часов от спорта, секса и поднятия тяжелых вещей. Лучше всего будет, если вас освободят от работы.

Тонкой иглой прокалывается плодный пузырь, и берется проба околоплодной жидкости.

Риски амниоцентеза

Поскольку при амниоцентезе речь идет об инвазивном вмешательстве, здесь не обходится без известных рисков:

• В месте прокола может возникнуть кровотечение.
• Есть опасность попадания инфекции. Правда, по счастью, это случается чрезвычайно редко.
• Если амниоцентез проводится в установленные или даже более поздние сроки, то доля выкидышей относительно невелика и составляет приблизительно от 0,2 до 1,0%.
• Пункция осуществляется под постоянным ультразвуковым контролем, поэтому случаи повреждения ребенка крайне редки. Чтобы еще больше снизить этот риск, прокол обычно делают в том месте, где находятся ноги или спина ребенка.
• При разрыве плодного пузыря необходимо немедленное обследование в клинике. Но если вы станете последовательно соблюдать щадящий постельный режим, то через несколько дней можно будет отменить тревогу: как правило, плодный пузырь затягивается сам собой, и беременность протекает дальше совершенно нормально.

Основные показания к проведению амниоцентеза

• Риск синдрома Дауна. От 80 до 90% исследований проводятся из-за возраста пациентки (старше 38 лет) и результатов диагностических обследований (УЗИ и сывороточных маркеров) для того, чтобы выявить болезнь Дауна на ранних этапах.
• Обследование назначается в обязательном порядке, если у пары уже есть ребенок с хромосомными аномалиями, как, например, синдром Дауна, или с нарушениями метаболизма, такими, как синдром Гунтер.
• Также доктор может назначить проведение амниоцентеза в том случае, когда женщина является носителем в своей X хромосоме генетической аномалии по типу гемофилии (если ребенок мужского пола, риск передачи заболевания - 50%). В данном случае амниоцентез позволяет определить, унаследовал ли ребенок этот ген.
• В случае резус-конфликта матери и ребенка. Исследование позволяет определить уровень билирубина - то есть степень несовместимости - и разработать адаптированное лечение.
• В паре, где оба будущих родителя являются аутосомно-рецессивными носителями генетического заболевания, например, муковисцидоза или дрепаноцитоза, риск заболевания составляет 25%.
• При подозрении на токсоплазмоз или другую инфекцию плода, например цитомегаловирус (ЦМВ).
• При аномалиях, обнаруженных на УЗИ: заячья губа, пуповинная грыжа (аномалия пупочной стенки) и аномалии сердца.
• Для определения степени зрелости (сформированности) легких в конце срока беременности, так как легкие - один из последних органов, способный работать в независимом режиме.